Talassemia: o que é, causas, sintomas e tratamentos

A talassemia é uma doença hereditária que se caracteriza pela redução do número de glóbulos vermelhos, também conhecidos como eritrócitos ou hemácias, o que pode acarretar no desenvolvimento de anemia.

Também conhecida como anemia do Mediterrâneo ou anemia de Cooley, seu nome tem origem do grego (thalassa=mar; haemas=sangue). Ela não é contagiosa e é provocada por uma falha genética, sendo considerada uma doença autossômica recessiva.

A doença pode causar fadiga, problemas ósseos, pele amarelada, e uma série de outros sintomas. Possui diferentes graus de severidade e, apesar de não ter cura, tem tratamento. Ele depende do grau de severidade da doença. Pode incluir transfusões de sangue regulares, ingestão de ácido fólico e tratamentos de quelação. Ocasionalmente, o transplante de medula óssea pode ser uma opção.

Até 2013, estima-se que a talassemia tenha afetado 280 milhões de pessoas, sendo que aproximadamente 439 mil delas foram acometidas pelas versões severas da doença.

A doença é mais comum em pessoas com ascendências específicas, pois possui características semelhantes à anemia falciforme, sendo resistente à malária. Ela não é causada por deficiências nutricionais e seus portadores podem levar uma vida normal, sem apresentar muitos problemas, se tratarem dela corretamente.

Causas da talassemia:

É causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina – substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas com talassemia são passadas do pai ou mãe para os filhos.

As mutações que causam a talassemia interrompem a produção normal de hemoglobina, causando baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, resultando em anemia.

Sintomas:

Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. Além disso, outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa.

As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.

Outros sintomas da talassemia incluem:

• Aparência pálida
• Coloração amarela da pele (icterícia)
• Deformidades ósseas faciais
• Inchaço abdominal
• Urina escura

Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e gravidade da talassemia que você tem. Além disso, alguns bebês apresentam sinais e sintomas ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Além disso, algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetado não sentem quaisquer sintomas.

O tratamento depende da gravidade da talassemia. Além disso, para as talassemias do tipo minor, a forma mais comum, o tratamento não é necessário. Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. Além disso, o ácido fólico é uma vitamina que seu corpo precisa para produzir células vermelhas do sangue.

Talassemia grave pode ser tratada com:

• As transfusões de sangue
• Suplemento de ácido fólico
• Medicamentos que são usados juntamente com a quimioterapia e ajudam o organismo a
• produzir a hemoglobina normal.

Se você ou seu filho fez transfusões de sangue repetidamente, é possível que haja excesso de ferro. Isso pode danificar os órgãos, especialmente o fígado. Além disso, certifique-se de evitar suplementos vitamínicos que contenham ferro e evitar o excesso de vitamina C, que pode aumentar a quantidade de ferro que você absorve dos alimentos. Além disso, se você tem muito ferro no sangue, o médico ou médica pode receitar medicamentos que ajudam a remover o ferro do corpo.