Síndrome do olho de gato: o que é, causas e sintomas

A síndrome do olho de gato é uma anormalidade cromossômica que afeta muitas partes diferentes do corpo. Os sinais e sintomas da doença variam amplamente, mas podem incluir anormalidades nos olhos, ouvidos, região anal, coração e / ou rim.

O nome “síndrome de Schmid-Fraccaro” é derivado de uma anormalidade ocular distinta que está presente em pouco mais da metade dos indivíduos afetados. Além disso, esse defeito, conhecido como coloboma, geralmente aparece como uma fenda ou fenda na íris abaixo da pupila, e a pupila alongada se assemelha à aparência do olho de um gato.

O que é a síndrome olho de gato?

A síndrome é uma anormalidade cromossômica, o que resulta na desordem estar presente no nascimento. Na maioria dos casos, ele pode ser facilmente detectada mesmo antes do nascimento.

O bebê nasce com anomalias comuns que incluem inteligência levemente prejudicada e outras doenças do coração e rins. Portanto, a malformação pode ser distintamente notado na íris retina, ou quaisquer outros tecidos do olho. Este síndrome também altera a aparência do olho.

Quais são as causas da síndrome do olho de gato?

A síndrome ocorre quando um indivíduo herda material genético extra do cromossoma 22, conhecido como um marcador de cromossoma, de um dos pais. O cromossomo marcador geralmente surge por acaso no pai.

Existem outros nomes para a síndrome do olho de gato?

Além disso, a síndrome (CES), também conhecida como síndrome de Schmid-Fraccaro , é um distúrbio genético muito raro que geralmente é evidente no nascimento. Ela recebe seu nome a partir do distintivo olho padrão presentes em cerca de metade dos indivíduos afetados

Quais são os sintomas da síndrome do olho de gato?

• Coloboma (defeito estrutural da íris do olho);
• Marcas na pele perto da orelha;
• Estreitamento ou fechamento do ânus;
• Defeitos cardíacos;
• Defeitos renais;
• Deficiência intelectual;
• Hipertelorismo inconstante;
• Fissuras palpebrais;
• Fenda palatina;
• Anomalias esqueléticas.

Qual é o diagnóstico da síndrome olho de gato?

Como a síndrome é uma desordem genética herdada, ocorre por nascimento. O defeito pode surgir a partir de qualquer um dos progenitores, como pode ser transmitido através de ambos os sexos.

Além disso, a pessoa é diagnosticada em vista dos sintomas presentes no corpo. Portanto, o teste genético é usado para verificação de defeitos genéticos nos cromossomos.