Síndrome de usher: o que é, causas, sintomas e tratamentos

A síndrome de usher é uma doença rara e hereditária que causa surdez e perda de visão gradual. Também pode afetar o equilíbrio. Os cientistas identificaram 3 tipos de síndrome dessa síndrome. Os bebês com esta síndrome nascem surdos ou com dificuldade de audição. A perda de visão se desenvolve durante a infância ou a adolescência.

Os diferentes tipos de síndrome de usher são divididos pelo grau de perda de audição e visão, a idade em que a perda de visão ocorre e a rapidez com que ele progride e se os problemas de equilíbrio estão presentes. Dentro dos três tipos principais de síndrome, existem diferenças individuais nos sintomas e a rapidez com que a condição avança.

O que é síndrome de usher?

A síndrome de usher é uma condição caracterizada por perda auditiva e comprometimento da visão. A retina sofre alterações degenerativas e pode ocorrer simultaneamente com perda auditiva.

Causas da síndrome de usher:

Os cientistas agora sabem que a síndrome de usher é hereditária, o que significa que ela é passada de pais para filhos e é causada por mudanças, chamadas mutações, em genes. Os genes são as instruções codificadas quimicamente nas células que dizem às células o que fazer. Além disso, o corpo humano contém 20.000 a 25.000 genes. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, uma de cada pai.

Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva. Isso significa:

• Machos e fêmeas podem ser afetados pela condição.
• Ambos os pais carregam um gene mutado, mas não possuem a própria síndrome de usher.
• Um bebê pode obter o gene mutado ou o gene normal de cada pai.
• Uma criança que recebe um gene mutado de cada pai terá síndrome de usher. Além disso, a chance de que uma criança de dois pais que tenham um gene Usher tenha a síndrome seja 1 em 4.

Diferentes tipos de síndrome de usher:

vem em três tipos distintos que são diferenciados pelo início da doença e sua manifestação:

• Tipo 1: a surdez ocorre no nascimento, enquanto a deficiência visual se desenvolve no decurso da infância. Além disso, muitas vezes, esta forma da doença é acompanhada de distúrbios vestibulares.
• Tipo 2: geralmente apresenta uma deficiência auditiva grave que, no entanto, não piora ao longo da doença. Além disso, a degeneração da retina é observada durante a puberdade ou adultez precoce.
• Tipo 3: é caracterizada por uma perda auditiva gradual com início tardio da deficiência visual.

Quais são os sintomas da síndrome de usher?

Os principais sintomas da síndrome de usher são a perda de visão e audição. Além disso, algumas pessoas também têm problemas de equilíbrio devido a problemas no ouvido interno.

A progressão do RP limita a capacidade de uma pessoa ver em luz fraca ou escura (cegueira noturna). Isso também faz com que uma pessoa perca a visão periférica (lateral) lentamente ao longo do tempo.

Eventualmente, qualquer visão deixada é apenas em uma pequena área em forma de túnel. Além disso, quase todos com RP se tornam legalmente cegos. Não existe uma forma conhecida de prever quando e com que rapidez uma pessoa perderá a visão.

Os sintomas e características de cada tipo incluem o seguinte:

Tipo I:

• Surdos ao nascer e recebem pouco ou nenhum benefício dos aparelhos auditivos.
• Problemas de equilíbrio grave.
• Lento para sentar-se sem suporte.
• Raramente aprende a andar antes dos 18 meses de idade.
• O RP começa pela idade de 10 anos com dificuldade em ver à noite e progride rapidamente para a cegueira.

Tipo II:

• Nascido com perda auditiva moderada a grave, e pode beneficiar de aparelhos auditivos
• Sem problemas de equilíbrio.
• RP começa na adolescência.

Tipo III:

• Nascido com audição normal que piora na adolescência e leva a surdez por meio da idade adulta média até tarde.
• Nascido com equilíbrio quase normal.
• O RP começa no início da adolescência como cegueira noturna e leva à cegueira até meados da idade adulta.

Existe tratamento da síndrome de usher?

Atualmente, não existe uma cura conhecida ou para retinite pigmentosa. Além disso, o melhor tratamento envolve o diagnóstico precoce para que os programas educacionais possam começar o mais rápido possível, dependendo da gravidade da perda de visão e da idade e capacidade da criança.

O tratamento pode incluir:

• instrução sobre leitura com Braille.
• e aprender a usar dispositivos e técnicas de baixa visão .

Algumas pesquisas mostraram que a Vitamina A pode retardar a progressão de certas formas de RP. Além disso, o seu oftalmologista pode aconselhá-lo sobre os riscos e benefícios da Vitamina A e quanto você pode tomar com segurança.
Tomar muita Vitamina A pode ser prejudicial e a evidência do efeito da Vitamina A na progressão do RP não é substancial.

Recentemente, doenças hereditárias semelhantes à síndrome RP e Usher foram tratadas com sucesso com terapia genética. Isto é, quando os cientistas criam um gene em um laboratório. Este gene corrigido é então inserido no corpo. Felizmente, o gene corrigido substitui o gene ruim que causou a doença. Além disso, é provável que tal tratamento possa estar disponível para Usher logo também.