A síndrome de usher é uma doença rara e hereditária que causa surdez e perda de visão gradual. Também pode afetar o equilíbrio. Os cientistas identificaram 3 tipos de síndrome dessa síndrome. Os bebês com esta síndrome nascem surdos ou com dificuldade de audição. A perda de visão se desenvolve durante a infância ou a adolescência.
Os diferentes tipos de síndrome de usher são divididos pelo grau de perda de audição e visão, a idade em que a perda de visão ocorre e a rapidez com que ele progride e se os problemas de equilíbrio estão presentes. Dentro dos três tipos principais de síndrome, existem diferenças individuais nos sintomas e a rapidez com que a condição avança.
O que é síndrome de usher?
A síndrome de usher é uma condição caracterizada por perda auditiva e comprometimento da visão. A retina sofre alterações degenerativas e pode ocorrer simultaneamente com perda auditiva.
Causas da síndrome de usher:
Os cientistas agora sabem que a síndrome de usher é hereditária, o que significa que ela é passada de pais para filhos e é causada por mudanças, chamadas mutações, em genes. Os genes são as instruções codificadas quimicamente nas células que dizem às células o que fazer. Além disso, o corpo humano contém 20.000 a 25.000 genes. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, uma de cada pai.
Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva. Isso significa:
- Machos e fêmeas podem ser afetados pela condição.
- Ambos os pais carregam um gene mutado, mas não possuem a própria síndrome de usher.
- Um bebê pode obter o gene mutado ou o gene normal de cada pai.
- Uma criança que recebe um gene mutado de cada pai terá síndrome de usher. Além disso, a chance de que uma criança de dois pais que tenham um gene Usher tenha a síndrome seja 1 em 4.
Diferentes tipos de síndrome de usher:
vem em três tipos distintos que são diferenciados pelo início da doença e sua manifestação:
- Tipo 1: a surdez ocorre no nascimento, enquanto a deficiência visual se desenvolve no decurso da infância. Além disso, muitas vezes, esta forma da doença é acompanhada de distúrbios vestibulares.
- Tipo 2: geralmente apresenta uma deficiência auditiva grave que, no entanto, não piora ao longo da doença. Além disso, a degeneração da retina é observada durante a puberdade ou adultez precoce.
- Tipo 3: é caracterizada por uma perda auditiva gradual com início tardio da deficiência visual.
Quais são os sintomas da síndrome de usher?
Os principais sintomas da síndrome de usher são a perda de visão e audição. Além disso, algumas pessoas também têm problemas de equilíbrio devido a problemas no ouvido interno.
A progressão do RP limita a capacidade de uma pessoa ver em luz fraca ou escura (cegueira noturna). Isso também faz com que uma pessoa perca a visão periférica (lateral) lentamente ao longo do tempo.
Eventualmente, qualquer visão deixada é apenas em uma pequena área em forma de túnel. Além disso, quase todos com RP se tornam legalmente cegos. Não existe uma forma conhecida de prever quando e com que rapidez uma pessoa perderá a visão.
Os sintomas e características de cada tipo incluem o seguinte:
Tipo I:
- Surdos ao nascer e recebem pouco ou nenhum benefício dos aparelhos auditivos.
- Problemas de equilíbrio grave.
- Lento para sentar-se sem suporte.
- Raramente aprende a andar antes dos 18 meses de idade.
- O RP começa pela idade de 10 anos com dificuldade em ver à noite e progride rapidamente para a cegueira.
Tipo II:
- Nascido com perda auditiva moderada a grave, e pode beneficiar de aparelhos auditivos
- Sem problemas de equilíbrio.
- RP começa na adolescência.
Tipo III:
- Nascido com audição normal que piora na adolescência e leva a surdez por meio da idade adulta média até tarde.
- Nascido com equilíbrio quase normal.
- O RP começa no início da adolescência como cegueira noturna e leva à cegueira até meados da idade adulta.
Existe tratamento da síndrome de usher?
Atualmente, não existe uma cura conhecida ou para retinite pigmentosa. Além disso, o melhor tratamento envolve o diagnóstico precoce para que os programas educacionais possam começar o mais rápido possível, dependendo da gravidade da perda de visão e da idade e capacidade da criança.
O tratamento pode incluir:
- instrução sobre leitura com Braille.
- e aprender a usar dispositivos e técnicas de baixa visão .
Algumas pesquisas mostraram que a Vitamina A pode retardar a progressão de certas formas de RP. Além disso, o seu oftalmologista pode aconselhá-lo sobre os riscos e benefícios da Vitamina A e quanto você pode tomar com segurança.
Tomar muita Vitamina A pode ser prejudicial e a evidência do efeito da Vitamina A na progressão do RP não é substancial.
Recentemente, doenças hereditárias semelhantes à síndrome RP e Usher foram tratadas com sucesso com terapia genética. Isto é, quando os cientistas criam um gene em um laboratório. Este gene corrigido é então inserido no corpo. Felizmente, o gene corrigido substitui o gene ruim que causou a doença. Além disso, é provável que tal tratamento possa estar disponível para Usher logo também.
