A síndrome de turner é uma cromossomo patia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da síndrome é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. Acredita-se que 98% de todos os fetos com síndrome abortem naturalmente durante a gestação.
Além disso, a síndrome de turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).
O que é síndrome de turner?
A síndrome de turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. Além disso, a síndrome pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.
A síndrome pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio.
Quais são as causas da síndrome de turner?
Seres humanos saudáveis possuem 46 cromossomos, que carregam a informação genética da pessoa, inclusive a informação sexual do indivíduo. O cromossomo X é o representante do sexo feminino, enquanto o cromossomo Y representa o sexo masculino.
Além disso, a síndrome de turner se deve à ausência total ou parcial de um cromossomo sexual X, cromossomo esse que é dado às meninas pelo pai, o que faz com que a menina possua apenas 45 cromossomos na totalidade. É uma doença considerada rara, já que cerca de 97% dos casos de fetos com tal síndrome são abortados espontaneamente. (ResearchGate)
Quais são os sintomas da síndrome de turner?
Os sintomas da síndrome de turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se apresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Veja:
No momento do nascimento ou durante a infância:
- Pescoço largo;
- Retrognatismo (mandíbula não proeminente);
- Palato bucal alto e estreito;
- Pálpebras caídas;
- Olhos ressecados;
- Pouco cabelo na parte de trás da cabeça;
- Peito largo, com mamilos amplamente espaçados;
- Dedos curtos;
- Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos.
Qual é o tratamento?
Infelizmente não há cura para a síndrome de turne, mais as características da doença podem ser minimizadas através de alguns tratamentos. Dentre eles, os mais recomendados são as reposições hormonais, que devem ser feitas ainda durante a infância, para auxiliar no crescimento da menina, já que a síndrome reduz o crescimento em cerca de 15 cm a 20 cm.
Além disso, devido as disfunções cognitivas, é importante que a criança receba aulas com profissionais especializados para que tal problema seja minimizado.
Ademais, além das aulas com professores, o ideal é que a criança também seja acompanhada por um psicólogo, até pelo fato de que a menina pode ter dificuldades em se inserir em grupos sociais devido à timidez e insegurança causada pelas diferenças trazidas pela síndrome.
