A síndrome de tay-sachs é uma doença genética rara, autossômica recessiva. Na sua variante mais comum (Tay-Sachs infantil), provoca uma deterioração progressiva das células nervosas e de habilidades físicas e mentais, a qual começa nos primeiros meses de vida e geralmente resulta em morte em torno dos quatro anos de idade.
O nome da doença, reconhecida na década de 1880, é uma homenagem aos seus descobridores, o oftalmologista britânico Waren Tay e o neurologista americano Bernard Sachs.
Causas da síndrome de tay-sachs:
A Síndrome de Tay-Sachs é causada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosa desse gene herdada de cada pai.
A Síndrome de Tay-Sachs ocorre quando a quantidades perigosas de distensão acumulam-se nas células nervosas do cérebro, levando à morte prematura dessas células.
Sintomas da síndrome de tay-sachs:
Os sinais iniciais da doença podem incluir:
- Um centro próximo visível do ponto vermelho da retina;
- Visão Deficiente;
- Revelação de aprendizagem Atrasada (por exemplo se sentar e rastejar).
A progressão da doença tende a ocorrer rapidamente, com os sinais e os sintomas que evoluem rapidamente para tornar-se mais séria. Outros sintomas podem incluir:
- Fraqueza de Músculo;
- Disfagia;
- Desinteresse no ambiente;
- Suscetível à infecção;
- Perda da Visão;
- Apreensões;
- Paralisia.
Diagnostico da síndrome de tay-sachs:
O diagnóstico da Síndrome de Tay-Sachs é dado por meio de um teste laboratorial, em que são determinados os níveis de hexosaminadase A no sangue.
Os portadores da enfermidade apresentam uma significativa redução da quantidade e da atividade da enzima. Os sinais clínicos e o histórico familiar muito contribuem para o diagnóstico.
A Síndrome de Tay-Sachs também pode ser detectada durante a gestação quando há a certeza de que os pais são portadores. Para isso, é feita a biópsia das vilosidades coriônicas (estruturas presentes na placenta), exame que possibilita a identificação de genes mutantes do feto. Muitos casais, aos descobrirem que o feto é portador da doença, optam por interromper a gestação.
Tratamentos:
Não há cura para a Síndrome de Tay-Sachs, mas alguns tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas, o objetivo do tratamento é o suporte e o conforto do paciente. Os tratamentos de suporte consistem no seguinte:
Medicamentos: Existem vários medicamentos prescritos que podem reduzir os sintomas do seu filho, como medicamentos anticonvulsivantes.
Cuidados respiratórios: Crianças com essa síndrome correm o risco de infecções pulmonares que causam problemas respiratórios e, muitas vezes, o acúmulo de muco nos pulmões.
Sonda de alimentação: Seu filho pode ter dificuldade em engolir ou manifestar problemas respiratórios ao inalar alimentos ou líquidos nos pulmões enquanto come.
Para evitar esses problemas, seu médico pode recomendar um auxiliar de alimentação, como um tubo de gastrostomia, inserido pelo nariz e no estômago da criança. Ou, um médico treinado em cirurgia estomacal pode inserir um tubo de esofagogastrotomia através de cirurgia.
Fisioterapia: À medida que a doença progride, a criança pode se beneficiar da fisioterapia para ajudar a manter a flexibilidade das articulações e preservar a capacidade de se mover (amplitude de movimento) tanto quanto possível.
A terapia física pode retardar a rigidez das articulações e reduzir ou atrasar a perda de função e a dor que os músculos encurtados podem causar.
