A síndrome de sotos é uma condição pouco conhecida, pois sua ocorrência é baixa no Brasil. Além disso, a Síndrome de Sotos (também conhecida como gigantismo cerebral) é uma desordem genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida.
A desordem pode ser acompanhada de retardamento mental moderado, motor atrasado, desenvolvimento cognitivo, e social, hipotonia (baixo tom de músculo), e prejuízos de fala.
O que é a síndrome de sotos?
Caracteriza-se por retardo mental (que varia de leve a grave) associado a aspecto facial característico e tamanho grande ao nascimento. A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 95% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo.
O gene associado à essa doença é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1. Deleções totais ou parciais do gene são mais comuns na população japonesa, ao passo que mutações de ponto são mais frequentes nas demais populações.
Sintomas da síndrome de sotos:
É caracterizado pelo super crescimento e idade óssea avançada. Indivíduos afetados são dismórficos com macrodolicocefalia e têm queixo pontudo. Esta aparência facial é muito notável na infância. As crianças afetadas tendem a crescer depressa; eles são significativamente mais altos que seus irmãos e têm cabeça grande.
Pessoas com a síndrome têm freqüentemente prejuízo intelectual, e também tem problemas de comportamento. Assuntos de comportamento freqüentes incluem hiperatividade, fobias, obsessões e compulsões, acessos de raiva, e comportamentos impulsivos. Problemas de fala e idioma também são comuns.
Os indivíduos afetados têm freqüentemente problemas com produção de som, gaguejamento e voz de monótona. Adicionalmente, tom de músculo fraco (hipotonia) pode tardar outros aspectos de desenvolvimento, particularmente habilidades motoras como se sentar e rastejar.
Outros sinais e sintomas podem incluir uma curvatura anormal da espinha (escoliose), ataques apoplético, problemas renais ou cardíacos, perda de audição e problemas de visão. Algumas crianças com esta desordem têm icterícia e alimentação pobre.
Alguns pessoas com essa Síndrome desenvolveram câncer, freqüentemente na infância, mas nenhuma única forma de câncer foi associada com esta condição. Permanece incerto se Síndrome de Sotos aumenta o risco de tipos específicos de câncer.
Causas:
É uma doença genética produzida, na maioria dos casos, por uma mutação do gene NSD1 localizado no cromossomo 5.
Estima-se um caso para cada 15.000 recém-nascidos, embora o diagnóstico geralmente seja realizado entre 2 ou 3 anos de idade.
Tratamento:
Não há tratamento para a síndrome de sotos ou gigantismo cerebral. O tratamento é apenas sintomático.
