A síndrome de rieger é um grupo de distúrbios que afeta principalmente o desenvolvimento do olho. Os sintomas comuns do olho incluem defeitos da córnea e defeitos da íris. Pessoas com esta síndrome podem ter uma pupila fora do centro (corectopia) ou buracos extras nos olhos que podem parecer pupilas múltiplas (polycoria).
Cerca de 50% das pessoas com esta síndrome desenvolvem glaucoma, uma condição que aumenta a pressão no interior do olho e pode causar perda de visão ou cegueira.
O que é síndrome de rieger?
Uma síndrome é quando algumas condições diferentes são sempre vistas juntas. As condições geralmente podem afetar partes bem diferentes do corpo. Além disso, esta síndrome é quando uma criança tem glaucoma congênito, mas também uma aparência típica achatada no nariz e rosto com menos dentes do que o normal. Muito raramente, a criança também pode ter dificuldade em ouvir, aprender e problemas com o coração.
Quais são as causas da síndrome de rieger?
Além disso, a síndrome de rieger é herdada de forma autossômica dominante. Em condições autossômicas dominantes, se houver uma mutação em apenas uma cópia desse gene, essa pessoa irá desenvolver a condição. Portanto, esta mutação pode ser herdada de um pai, ou pode acontecer por acaso pela primeira vez nessa pessoa, que é chamada de mutação de novo.
Cada criança de um indivíduo com esta síndrome tem 50% de chance de herdar a mutação. Os filhos que herdam a mutação terão a mesma síndrome. Apesar disso, seus sintomas podem ser mais ou menos graves do que os dos pais.
Sintomas da síndrome de rieger:
Esta síndrome é um distúrbio da visão. As pessoas com este transtorno tipicamente têm defeitos de córnea, que é a capa clara na frente do olho. No entanto, Eles podem ter uma córnea nebulosa ou embriotoxina posterior, que é quando você pode ver um anel de opaga ao redor da borda externa da córnea. Pessoas com este transtorno também podem ter problemas com sua íris, que é a parte colorida do olho.
Eles geralmente possuem íris, o que é conectivo lenço de papelque conecta a íris com a lente. Pode haver problemas também com as pupilas, que é a abertura negra no olho. Pode ocorrer a corectopia, ou pode haver pupilas extras (policórdia).
Cerca de 50% das pessoas com esta síndrome desenvolvem glaucoma, que é uma condição que aumenta a pressão dentro do olho. Isso pode causar perda de visão ou cegueira. Pessoas com esta síndrome também podem ter estrabismo (Vesgo), cataratas (lentes turvas), degeneração macular (distúrbio ocular que causa perda de visão) ou coloboma (um buraco na estrutura no olho).
Embora esta seja principalmente uma desordem ocular, as pessoas com esta síndrome também podem ter sintomas que afetam outras partes do corpo. Esses sintomas envolvem principalmente os dentes e os ossos faciais.
Além disso, os sintomas que afetam os dentes incluem dentes em forma de cone (incisivos semelhantes a cavilha), dentes faltantes (oligodontia), dentes pequenos (microdontia) e espaçamento anormal dos dentes. Os sintomas que afetam os ossos faciais podem incluir um maxilar subdesenvolvido, um lábio inferior saliente e olhos amplamente espaçados. Outros sintomas incluem dobras extras de pele ao redor do barriga, defeitos cardíacos ou outros mais raros defeitos de nascença.
Tratamentos da síndrome de rieger:
O tratamento da síndrome de Rieger é sintomático e de suporte e as próteses são usadas para malformações dentárias. Além disso, o aconselhamento genético pode ser benéfico para os pacientes e suas famílias.
