A síndrome de patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê, podendo ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnóstico como a amniocentese e o ultrassom.
Normalmente, os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias em média, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.
Além disso, esta síndrome é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. No entanto, esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético que ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.
Quais são as causas da síndrome de patau?
Além disso, a síndrome de patau acontece quando ocorre um erro durante a divisão celular que resulta numa triplicação do cromossoma 13, o que afeta o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe.
Portanto, este erro na divisão dos cromossomas pode ser associado à idade avançada da mãe, já que a probabilidade de ocorrerem trissomias é muito maior em mulheres que engravidam após os 35 anos de idade.
Quais são os sintomas da síndrome de patau?
Além de atraso mental acentuado, a síndrome de patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Portanto, em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.
A face e o corpo das crianças afetadas também tem características frequentes:
- Fenda labial e palato fendido
- Punhos cerrados
- Plantas dos pés arqueadas
- Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
- Orelhas malformadas e mal posicionadas
- Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
Algumas doenças estão geralmente associadas:
- Problemas cardíacos
- Surdez
- Deficiência mental
- Doenças renais, entre outras condições.
Além disso, a sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
Qual é o tratamento da síndrome de patau:
Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome de patau, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13. No entanto, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.
