A síndrome de noonan é uma síndrome heterogênea, mas clínica reconhecível, múltipla da anomalia congenital. É uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia.
A presenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
Sintomas da síndrome de noonan:
- As manifestações clínicas incluem, além da baixa estatura:
- Características faciais incomuns: maxila estreita, mandíbula pequena, olhos bem separados e amendoados e orelhas com formato anormal;
- Pescoço alado;
- Deformidade torácica;
- Cardiopatia congênita (50% dos casos);
- Retardo mental (25% dos casos);
- Diátese hemorrágica (observada em metade dos casos);
- Órgãos genitais pouco desenvolvidos.
Diagnóstico da síndrome:
O diagnóstico depende primordialmente da suspeita clínica. Contudo, devido à variabilidade fenotípica, recomenda-se a confirmação do quadro pela identificação de uma variante patogênica heterozigota em um dos genes associados à condição.
Tratamentos:
Não há tratamento. Ele deve estar voltado para os problemas que irão se apresentar durante a vida da pessoa afetada. Além disso, o prognóstico esperado depende da extensão e da severidade dos sintomas existentes.
Os pacientes podem levar uma vida normal. Além disso, no caso de ocorrer a deficiência mental, em geral ela é de natureza leve.
