A Síndrome de Down é uma Síndrome muito comum, a condição genética relacionada ao cromossomo afeta o desenvolvimento do cérebro e do corpo. Entretanto, poucos sabem o que é a Síndrome de Down, as causas e se há tratamentos.
Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna.
O risco aumenta com a idade da mãe e é importante que os pais saibam mais sobre a Síndrome de Down para poderem tomar uma decisão informada. O pediatra Caldas Afonso, coordenador da Unidade de Pediatria do Hospital Lusíadas Porto, sublinha a importância do diagnóstico pré-natal e explica as caraterísticas da síndrome identificada em 1862 pelo médico inglês John Langon Down.
O que é a síndrome de down?
A Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a Síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a Síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
As pessoas com Síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com Síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia.
Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.
Características da Síndrome de Down:
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência, às vezes comum entre pessoas com Síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com Síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com Síndrome de Down possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
Tipos de Síndrome de Down:
Para compreender os tipos de Síndrome de Down existentes, precisa-se, primeiro, compreender como ela ocorre:
Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Esses cromossomos são separados em pares que vão desde o 1º até o 22º par, chegando, então, nos cromossomos sexuais (XX ou XY). 23 desses cromossomos são herdados da mãe, enquanto os outros 23 vem do pai.
Geralmente, o erro ocorre por conta de uma não-disjunção, caracterizada pela incapacidade de um cromossomo se juntar ao seu par, dando origem, então, a um cromossomo extra, que costuma se ligar ao 21º par em uma célula completa.
Na fecundação, ocorre a junção do espermatozoide com o óvulo, devendo resultar numa célula com o total de 46 cromossomos. Depois, essa célula se divide, dando origem a uma nova célula clone, com todas as características da célula original. Dessa maneira, dá-se o desenvolvimento normal de um embrião. Quando a célula original acaba tendo 47 cromossomos, todas as células seguintes terão, também, 47 cromossomos.
É importante salientar que, apesar de se saber, atualmente, como a síndrome ocorre, não se tem evidências do que causa a alteração. Portanto, na maioria das vezes, não se pode dizer porquê uma criança nasce com a síndrome.
Os tipos de Síndrome de Down se diferem em como e quando ocorre a não-disjunção, ou seja, quando o cromossomo extra aparece. Entenda:
Trissomia simples:
Na trissomia simples, a não-disjunção ocorre no óvulo ou no espermatozoide, fazendo com que a célula tenha 24 cromossomos, em oposição aos 23. Quando ocorre a fecundação, dá-se origem a uma célula com 47 cromossomos, que se multiplica e forma o embrião.
É o tipo mais comum de Síndrome de Down e não existem causas específicas para que isso ocorra.
Translocação:
A translocação ocorre quando o indivíduo possui dois cromossomos 21 completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo 21 ligado à outro par, geralmente 13, 14, 15 ou 22.
Isso acontece quando o pai ou a mãe possui, ao invés dos dois cromossomos do 21º par completos, um dos cromossomos completo no local certo, enquanto o outro se soltou e grudou-se em outro par (novamente, 13, 14, 15 ou 22). Nesses casos, o genitor não apresenta a síndrome pois, apesar da localização errada, apresenta o número certo de cromossomos nas células.
Ao passar seu material genético para a criança, as células normais (com dois cromossomos no 21º par) se juntam às alteradas (com um cromossomo no 21º par e uma parte em outro par), somando um total de 3 cromossomos 21: 2 na 21º posição e outro em alguma outra parte do código genético.
Esse tipo possui um pouco de fator hereditário, mas isso não configura uma causa para a condição. Ocorre em cerca de 3,5% da população com Síndrome de Down.
Mosaicismo:
Acometendo apenas 1,5% dos indivíduos com a síndrome, o mosaicismo ocorre quando o indivíduo possui tanto células com 46 cromossomos quanto células com 47. Isso acontece quando, durante a formação do embrião (após a fecundação), ocorre uma não-disjunção, originando uma célula com 47 cromossomos.
Assim, algumas células serão cópias das células originais, com 46 cromossomos, enquanto outras serão cópias da célula alterada, com 47.
Nesses casos, as manifestações da condição podem ser mais leves, mas isso não é uma garantia, uma vez que, dependendo em qual parte da gestação houve a não-disjunção, o indivíduo pode acabar tendo um grande número de células alteradas.
Fatores de risco:
O médico britânico John Langon Down foi o primeiro a descrever a síndrome, em 1862. Mas a causa genética da anomalia só viria a ser descoberta em 1952 pelo pediatra francês Jérôme Lejeune, professor de genética.
As razões que explicam a malformação cromossomática não são conhecidas. Apesar disso, sabe-se que “a hereditariedade, por si só, não significa um risco acrescido de Trissomia 21” e ainda que “existe uma forte correlação do risco de Síndrome de Down com a idade da mãe”, explica o pediatra.
Idade da mãe e risco de Síndrome de Down
20 anos –––––> 1 / 1530
30 anos –––––> 1 / 1900
35 anos –––––> 1 / 360
40 anos –––––> 1 / 100
45 anos –––––> 1 / 30
Sintomas da síndrome de Down:
As crianças que nascem com Síndrome de Down possuem características específicas, que podem variar conforme o caso. O bebê pode nascer com músculos e articulações menos tonificadas que outros bebês, mas isso pode melhorar conforme ele cresce.
A pele apresenta certa flacidez característica, principalmente na região do pescoço. Ele também pode nascer com peso mais baixo que a média dos bebês e ganhar peso mais devagar. O médico do seu filho vai acompanhar o crescimento dele de acordo com parâmetros específicos para crianças com Down.
Bebês que têm Síndrome de Down normalmente têm olhos oblíquos, puxadinhos para cima. Às vezes as pálpebras têm uma dobra de pele a mais, o que pode acentuar a expressão dos olhos, mas isso não interfere na visão da criança. A cabeça pode ser um pouco mais chata que a dos outros bebês. As orelhas ficam numa posição um pouco mais baixa na cabeça, e os polegares também têm características especiais.
Muitos bebês com Down têm uma linha única que atravessa a palma da mão na horizontal, em vez de formar o “M” tradicional (no linguajar médico, a “prega palmar única”). Os médicos costumam verificar as mãozinhas dos recém-nascidos para ver se esse tipo de linha está presente, o que pode indicar a síndrome. Há alguns bebês, porém, que têm a linha única mas não têm Síndrome de Down.
É provável que bebês com Down demorem mais que os outros para engatinhar, andar e falar, mas eles vão conseguir fazer tudo isso: a maioria conversa, anda de bicicleta, lê e escreve como todas as outras crianças. O desenvolvimento pode, porém, ser mais limitado.
Tenha em mente que existem milhares de jovens com Down vivendo suas vidas normalmente, cheios de sonhos e determinação para atingir seus objetivos. Hoje em dia muitas escolas já integram crianças com Down nas salas de aula, o que só facilita e melhora a convivência com as diferenças.
Causas da síndrome de down:
A Síndrome de Down ocorre devido a uma mutação genética que ocorre durante a gravidez. Ela não é hereditária, ou seja, não passa de pai para filho e o seu surgimento pode estar associado à idade dos pais, mas principalmente da mãe, existindo um maior risco em mulheres que engravidaram com mais de 35 anos de idade.
Tratamento de síndrome de down:
As limitações de uma criança com Síndrome de Down são um desafio para os pais desde o nascimento. Diversos aspectos contribuem para um desenvolvimento satisfatório da criança portadora da síndrome, o que muitas vezes compreende a intervenção de diversos profissionais. O médico assistente estará atento aos problemas fisiológicos, especialmente os de ordem cardiológica e respiratória, que podem causar preocupações na tenra idade.
Muitas vezes é necessária a intervenção de um cirurgião cardíaco para fixar problemas congênitos. Geralmente a cirurgia não é complicada e tem grande índice de sucesso. A função tireoidiana será sempre controlada e medicada quando necessário. Devido ao fato de apresentarem redução do tônus dos órgãos envolvidos com a fala, será necessário a intervenção de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a qualidade da comunicação e desenvolvimento da linguagem da criança.
O fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com Síndrome de Down é o bom ambiente familiar. Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo-se da colaboração de profissionais especializados quando necessário. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.
Ao final das contas, os cuidados com a criança com Síndrome de Down não são radicalmente diferentes daqueles que são prestados às crianças sem a síndrome. É o mesmo carinhoso processo de ajudar a crescer, estimular a independência, acompanhar o aprendizado, cuidar do viver diário com carinho e amor, de forma natural e espontânea, aceitando e respeitando as limitações individuais.
Cuidados especiais:
Os portadores são mais susceptíveis à infecções do trato gastrintestinal, vias respiratórias e trato urinário, relacionadas com um defeito nos linfócitos T.
Os meninos portadores possuem hipogonadismo, ou seja, o tamanho do pênis é pequeno. As meninas também possuem hipogonadismo, a vagina é pequena e podem ter amenorréia, que é a ausência da menstruação.
Muitas crianças com problemas cardíacos devem ser submetidas a cirurgias e assistidas por um longo tempo. Algumas crianças com Síndrome de Down possuem hipotireoidismo congênito. A frequência de convulsões aumenta, apneia do sono, leucemia e problemas de pele também.
A protrusão da língua pode atrapalhar a amamentação e demora mais tempo. Cerca de 3% possui problemas oculares como cataratas e glaucomas, e precisam ser tratados cirurgicamente. Miopia e estrabismo também são frequentes. Possuem problemas ortopédicos, como luxações. A obesidade é um problema frequente na adolescência e a dieta precisa de uma grande atenção.
