A síndrome de costello consiste em uma síndrome rara ligada a diversas anomalias congênitas, caracterizada por retardo mental, falta de desenvolvimento, papiloma adjacente à boca e nariz e anomalias faciais características.
Trata-se de uma síndrome genética autossômica dominante que afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto feminino. Até o momento, acredita-se que foram descritos por volta de 150 casos no mundo desde a sua primeira descrição, no ano de 1977, feita pelo pediatra Jack Costello. Estima-se que a incidência desta síndrome gire em torno de 1 para cada 30 milhões de indivíduos nascidos vivos.
O que é a síndrome de costello?
A síndrome de costello (SC) é uma doença congênita (que está presente desde o nascimento) e multissistêmica (afetando vários dispositivos ou sistemas do corpo), extremamente rara, dos quais menos de cem casos foram descritos na literatura , a origem genética parece envolver uma disfunção genético-metabólica.
Foi descrito pela primeira vez em 1987 pela Costello, mas apenas estudado por especialistas clínicos da década de 90. Portanto, ele ocorre com pouca frequência, portanto está incluído em doenças raras. Clinicamente, ele se sobrepõe com a síndrome de Noonan e Facio Cutaneous Facio Cardiovascular (CFC).
Quais são as causas da síndrome de costello?
A síndrome de costello é devido a um defeito genético que seja herdado na maneira dominante autossômica.
No entanto, quase todos os casos descritos resultaram de novas mutações no gene HRAS, uma vez que indivíduos com síndrome de costello são susceptíveis de ter filhos.
O gene HRAS fornece instruções para fazer a proteína H-Ras, que ajuda a controlar o crescimento da célula e divisão. A mutação provoca uma proteína HRAS permanentemente ativa que direciona as células ao crescimento e divisão constantemente. Isso leva ao crescimento de tumores benignos e malignos.
Quais são os sintomas da síndrome de costello?
Caracteriza-se pela presença do atraso do crescimento pós-natal, atraso mental grau moderado, fácies típicas: macrocefalia (cabeça anormalmente grande) moderada, baixa das orelhas, com grandes, os lóbulos de espessura, bordos invulgarmente espessos; e narinas anormalmente largos; hiperplasia (desenvolvimento excessivo de tecidos)
Ocasionalmente, eles apresentam alterações no metabolismo da glicose; Existem também alguns casos de anomalias congênitas do coração e cardiomiopatia hipertrófica (doença do músculo cardíaco) (a hipertrofia é o desenvolvimento exagerado de um órgão)
Como tumores cancerosos, o mais comumente associado com a síndrome é rabdomiossarcoma , que aparece freqüentemente na cabeça e pescoço e com menos frequência nas extremidades geniturinário e retroperitônio ).
Eles também têm sido relatados casos de neuroblastoma , linfangioendotelioblastoma e carcinomafígado de transição.
A história natural da doença evolui em duas fases: uma com atraso no desenvolvimento e crescimento, devido à dificuldade de comer na infância sendo necessária, em muitos casos, a colocação de tubo nasogástrico , gastrostomia ou botão gástrico; contrastando com outra fase com ganho de peso normal para o resto da vida.
Crianças com esta síndrome podem ter peso e altura normais ao nascer, mas seu crescimento é mais lento que o de outras crianças. Portanto, sua altura final é pequena, em alguns casos há uma deficiência de hormônio do crescimento. No entanto, há pouca informação sobre adultos com síndrome de costello, mas parece que eles tendem a ser afetuosos, sociáveis e alegres.
Qual é o tratamento da síndrome de costello:
Não existe nenhuma cura para a síndrome de costello, mas tratamentos estão em desenvolvimento.No entanto, cuidados de suporte – de ajuda com a alimentação na primeira infância para a educação especial e de tratamento de complicações, como problemas cardíacos podem ajudar as crianças afetadas atingem o seu potencial.
