A síndrome de bloom é uma doença genética rara que se caracteriza pela falha no número de cromossomos, causada por uma mutação dos genes. Os indivíduos com a síndrome possuem fotossensibilidade e deficiências no seu sistema imunológico, que aumenta a probabilidade de desenvolver doenças como o câncer e pneumonias. Os seus sintomas se manifestam nos primeiros meses de vida.
Quais são as causas da síndrome de bloom?
Além disso, a principal causa da síndrome é uma desordem no gene BLM, que intervém na criação de uma proteína pertencente a helicases, um tipo de enzima vital em seres vivos que é responsável por certos processos, como a duplicação e reprodução celular, transcrição, recombinação e reparo do DNA. Em suma, sua principal função está relacionada ao fato de que as enzimas podem copiar a sequência de DNA.
No entanto, a desordem interfere com este processo, produzindo uma falha na síntese da proteína BLM, o que leva à replicação, ou seja, a duplicação do DNA não é realizada normalmente, produzindo mutações. Para que ele seja transmitido geneticamente, ambos os pais devem ter o gene defeituoso.
A Síndrome de Bloom é herdada quando a criança recebe os dois genes mutáveis, ou seja, um gene mutável do pai e outro da mãe.
Quais são os sintomas da síndrome de bloom?
Pessoas afetadas com a bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:
- Alterações de cor no rosto;
- Tendência para o câncer e leucemia;
- Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias;
- Voz aguda e esganiçada;
- Problemas de crescimento;
- Hipersensibilidade;
- Retardo Mental;
- Deficiência no sistema imunológico;
- Rosto alongado, nariz e orelhas salientes;
- Infertilidade;
- Infecções freqüentes.
Qual é o diagnostico da síndrome de bloom?
Além disso, a presença desta desordem genética é confirmada de duas maneiras, quer procurando uma configuração de intercâmbio de cromátides de quatro braços, também conhecida como quadriradial, ou uma troca de cromátides de irmã muito aumentada nas células.
A análise genética molecular do gene BLM também revela a presença deste transtorno genético em um indivíduo.
Qual é o tratamento da síndrome de bloom?
Não existe tratamento específico para síndrome de bloom. Além disso, os sintomas são amenizados através de hormônios de crescimento e métodos de nutrição. O tratamento em caso de câncer deve ser cauteloso, devido aos indivíduos serem hipersensíveis a radioterapia e quimioterapia.
