Síndrome de behr: o que é, causas, sintomas e tratamento

A síndrome de behr é uma condição rara pouco conhecida, no entanto, seus causos devem ser avaliados e tratados de imediato, esta condição pertence ao grupo de ataxias não evolutivas hereditárias, que não são mais do que manifestações relacionadas a disfunções no cerebelo ou produzidas por manifestação sensorial insuficiente, ou são tumores do cerebelo, ou porque possuem uma base genética de caráter. Insólito que facilita a apresentação da sua família.

O que é:

A Síndrome de Behr é uma doença ocular que inclui uma atrofia ótica associada a manifestações neurológicas e que leva à cegueira.É uma patologia semelhante à Síndrome Costeff, mas é distinguida pela ausência de anormalidades metabólicas

Tem uma hereditariedade autossômica recessiva, porém a heterogeneidade genética tem sido sugerida.O surgir dos primeiros sintomas ocorre nos primeiros anos de vida e levam a uma deficiência visual moderada a grave.

A sua prevalência é desconhecida. Foi descrita pela primeira vez em 1909 por Carl Behr. Os sinais neurológicos têm uma evolução progressiva, durante a infância são mais suaves tornando-se exacerbados na 2ª década de vida. A degeneração da visão é prevalente no sexo masculino.

Sintomas:

Os Principais sintomas e sinais da Síndrome de Behr são:

• Reflexos do pé incomuns quando a sola é estimulada (sinal de Babinski positivo);
• Contraturas musculares predominantemente nos membros inferiores;
• Paraplegia espástica devido ao envolvimento do trato piramidal;
• Perda sensorial da coluna posterior;
• Epilepsia mioclónica progressiva;
• Incontinência urinária;
• Atraso mental;
• Perda de visão;
• Nistagmo;
• Cegueira;
• Disartria;
• Ataxia.

Causas da síndrome de behr:

A Síndrome é autossômica recessiva, o que significa que o gene defeituoso está localizado em um autômato , e duas cópias do gene – uma herdada de cada pai – precisam nascer com a desordem.

Os pais de um indivíduo com distúrbio autossômico recessivo possuem uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não são afetados pelo transtorno. A herança autossômica dominante também está sendo relatada.

Foram relatadas mutações heterozigotas compostas no gene OPA1 . Estudos genéticos moleculares revelaram uma mutação homozigótica no gene C19ORF12 que foi relatada anteriormente em pacientes com subtipo de NBIA (neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral), neurodegeneração associada à proteína mitocondrial (MPAN).

Tratamento para síndrome de behr:

• Não existe cura para a Síndrome de Behr e não é possível travar a evolução da doença.
• Sintomático para controlo dos principais sintomas.