A Síndrome de barakat ou síndrome de hdr é uma Síndrome pouco conhecida, no entanto, deve ser conhecida, pois é uma condição perigosa. Além disso, a Síndrome de Barakat, também conhecida como síndrome HDR, foi descrita pela primeira vez por J. Barakat Amin et al. em 1977. A frequência é desconhecida, mas a doença é considerada como sendo muito raros.
A Síndrome de Barakat é uma doença rara caracterizada por hipoparatiroidismo, surdez neurossensorial e doença renal e, portanto, também conhecida como síndrome de HDR. Foi descrito pela primeira vez por Amin J. Barakat et al. em 1977.
O que é a síndrome de barakat
A síndrome de HDR é uma doença hereditária que consiste em hipoparatiroidismo, surdez neurossensorial e doença renal. A prevalência exata é desconhecida, mas a doença é considerada muito rara, com cerca de duas dúzias de doentes descritos até ao momento. Os doentes podem apresentar HDR em qualquer idade com hipocalcemia, tétano, ou convulsões febris. A surdez é normalmente bilateral, com dano auditivo variando de ligeiro a profundo.
As manifestações das doenças renais incluem síndrome nefrótica, cisto hepático, displasia, hipoplasia ou aplasia renais, deformidade pielocalicial, refluxo vésico-ureteral, insuficiência renal crónica, hematúria, proteinúria e cicatrizes renais. O defeito na maioria dos casos foi mapeado no cromossoma 10 (região 10pter-p13 ou 10p14-p15.1). Haploinsuficiência (delecções) do fator de transcrição dedo de zinco GATA3, ou mutações no gene GATA3 parecem ser a causa subjacente desta síndrome.
A hereditariedade é provavelmente autossómica dominante, apesar de ter sido suspeitada uma hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X na descrição inicial. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e pode ser complementado por medição dos níveis de paratormona, um audiograma ou estudo da resposta auditiva evocada do tronco cerebral, estudos de imagem renais, e biópsia renal. A análise genética pode demonstrar a presença de uma delecção submicroscópica no cromossoma 10p.
Sintomas da Síndrome de Barakat
Esta desordem caracteriza-se por hipoparatireoidismo, surdez neurosensorial e transtorno renal. Clinicamente, os pacientes podem apresentar:
- Surdez, tipicamente bilateral, que varia de moderada a severa;
- Displasia, hipoplasia ou aplasia renal;
- Insuficiência renal crônica;
- Refluxo vesico uretral;
- Deformidade pélvica
- Síndrome nefrótica;
- Cicatrizes renais;
- Quistos renais;
- Hipocalcemia;
- Convulsões;
- Proteinúria;
- Hematúria;
- Tetania.
Causas da Síndrome de Barakat
A Síndrome de Barakat é herdada como autossômica dominante. Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia do gene anormal é necessária para causar uma determinada doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração gênica), no indivíduo afetado. O risco de passar do gene anormal do pai afetado para prole é de 50% para cada gravidez.
O risco é o mesmo para homens e mulheres. A doença pode ter expressão variável em diferentes membros da família de grave a leve a ausente (penetração reduzida). A herança autossômica recessiva ou ligada ao X tem sido suspeitada no relatório original, mas Hasegawa e cols. Sugeriram que a herança desses pacientes pode ser autossômica dominante com penetração reduzida.
O defeito na maioria dos casos foi mapeado para o cromossomo 10p (10p13, 10pter-p13, 10p13: 5, 10p15.1-p14, 10p15.3-p15.1). As deleções do gene do fator de transcrição de zinco-dedo (GATA3) ou mutações no gene GATA3 são essenciais no desenvolvimento embrionário das paratireóides, do sistema auditivo e dos rins e parecem ser a causa subjacente desta síndrome. A síndrome também pode ser causada por algumas mutações genéticas.
Mais estudos são necessários para determinar o tipo de mutações ou outros fatores que podem causar essa síndrome. A ocorrência de diversas anormalidades renais não seria inconsistente com uma única mutação genética. Outros fatores genéticos não especificados podem desempenhar um papel na gravidade da doença.
Tratamento Para Síndrome de Barakat
O tratamento é multidisciplinar e é constituído por tratar anormalidades clínicas associadas com hipoparatiroidismo, surdez, doença renal conforme as apresentações sintomáticas do paciente. A gravidade depende da doença renal apresentada.
- Correção das anormalidades clínicas apresentadas.
- Sintomático para controlo dos principais sintomas.
