A síndrome de apert é uma doença genética que causa desenvolvimento anormal do crânio. Assim, bebês com síndrome nascem com uma forma distorcida da cabeça e face. Muitas crianças com síndrome também têm outros defeitos de nascimento.
Além disso, a síndrome de Apert é uma rara síndrome de acrocefalossindactilia do tipo I caracterizada por craniossinostose, sindactilia severa das mãos e pés e características faciais dismórficas. neste artigo preparamos tudo sobre esta síndrome confira!
O que é síndrome de apert?
A síndrome de apert é uma doença genética que provoca um desenvolvimento anormal do crânio. Bebês com síndrome (também chamado tipo acrocefalossindactilia I) nascem com uma forma distorcida da cabeça e face.
Quais são as causas da síndrome de apert?
Além disso, a síndrome de apert é causada por uma rara mutação em um único gene. Este gene modificado é normalmente responsável por orientar os ossos a unirem-se no tempo certo durante o desenvolvimento. Em quase todos os casos, a mutação de gene parece ser aleatória. Apenas em torno de 1 em 65.000 bebês nascem com esta síndrome.
Quais são os sintomas da síndrome de apert?
O gene defeituoso em bebês com apert permite que os ossos do crânio se funda prematuramente, um processo chamado de craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, colocando pressão sobre os ossos do crânio e face.
- A cabeça, aspecto longo, com uma testa alta;
- Olhos encovados, muitas vezes com mal-fechamento das pálpebras;
- Um rosto meio afundado.
Outros sintomas:
- Desenvolvimento intelectual baixo (na maioria das crianças com a síndrome);
- Apneia obstrutiva do sono;
- Repetidas infecções no ouvido;
- Perda auditiva.
A Fusão anormal dos ossos das mãos e pés (sindactilia) também são sintomas comuns.
Qual é o tratamento da síndrome de apert?
Além disso, a cirurgia para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o tratamento principal para a síndrome. Geralmente a cirurgia é feita em três fases:
- Na primeira fase, o cirurgião faz uma liberação entre as fusões malformadas do crânio, separando as partes anormalmente fundidas e parcialmente rearranjando algumas delas. Esta cirurgia é feita quando a criança tem de seis a oito meses de idade.
- Além disso, na segunda fase envolve o meio da face. Na medida em que a criança com síndrome cresce, os ossos da face novamente tornam-se desalinhados. No entanto, o cirurgião corta os ossos na mandíbula e nas bochechas e os traz para a frente, numa posição mais normal. Além disso, esta cirurgia pode ser realizada a qualquer momento entre as idades de quatro a 12 anos.
- Na terceira fase cirúrgica o cirurgião vai corrigir o espaço entre os olhos.
