Querubismo: o que é, sintomas e tratamentos

O querubismo é uma doença óssea considerada rara de causa ainda desconhecida. Além disso, o querubismo é considerado uma displasia fibro-óssea benigna, não neoplásica de origem genética autossômica dominante hereditária.

Cerca de 200 casos foram relatados em todo o mundo. Além disso, a condição geralmente é descoberta durante a primeira infância, embora os sintomas possam melhorar após a puberdade.A condição pode ir de leve a grave.

Em algumas pessoas o querubismo é muito suave e quase imperceptível. Além disso, os indivíduos com a forma grave da doença podem ter problemas de visão, respiração, fala e deglutição.

Causas do querubismo:

É uma desordem genética. Isso significa que há uma mutação, ou mudança permanente, para o padrão de DNA de pelo menos um gene. Além disso, as mutações podem afetar um único gene ou múltiplos genes.

Cerca de 80% das pessoas têm uma mutação para o mesmo gene, chamado SH3BP2. Além disso, os estudos sugerem que este gene está envolvido na criação de células que quebram o tecido ósseo.

Pode ser por isso que, quando este gene específico é mutado, afeta o crescimento ósseo no maxilar.

Sintomas do querubismo:

• Tecido anormal do osso na parte inferior da face;
• Bochechas com uma aparência inchada e arredondado;
• Desenvolvimento anormal dos dentes;
• Alargamento da mandíbula e do maxilar;
• Problemas de Visão;
• Respiração;
• Fala;
• Deglutição.

Diagnósticos do querubismo:

Os médicos geralmente diagnosticam o querubismo através de uma combinação de avaliações, incluindo:

• Exame físico;
• Revisão do histórico familiar;
• Tomografia computadorizada;
• Raio X.

Se você é diagnosticado, seu médico pode tomar uma amostra de sangue ou fazer uma biópsia de pele para testar se a mutação está no gene SH3BP2. Além disso, para ajudar a determinar o tipo de tratamento necessário.

Após o diagnóstico, o seu médico também pode recomendar:

• Avaliação odontológica por seu dentista ou ortodontista;
• Exame ocular oftalmológico.

Tratamento do querubismo:

O tratamento vai depender de cada caso e de sua evolução, não existe um protocolo definido. Além disso, na maioria dos casos se vê a necessidade de:

• Tratamento estético;
• Curetagem e extração dentária;
• Tratamento expectante;

Como é uma doença sem uma etiologia definida ela não é totalmente compreendida e novos tratamentos ao longo do tempo podem surgir.