O querubismo é uma doença óssea considerada rara de causa ainda desconhecida. Além disso, o querubismo é considerado uma displasia fibro-óssea benigna, não neoplásica de origem genética autossômica dominante hereditária.
Cerca de 200 casos foram relatados em todo o mundo. Além disso, a condição geralmente é descoberta durante a primeira infância, embora os sintomas possam melhorar após a puberdade.A condição pode ir de leve a grave.
Em algumas pessoas o querubismo é muito suave e quase imperceptível. Além disso, os indivíduos com a forma grave da doença podem ter problemas de visão, respiração, fala e deglutição.
Causas do querubismo:
É uma desordem genética. Isso significa que há uma mutação, ou mudança permanente, para o padrão de DNA de pelo menos um gene. Além disso, as mutações podem afetar um único gene ou múltiplos genes.
Cerca de 80% das pessoas têm uma mutação para o mesmo gene, chamado SH3BP2. Além disso, os estudos sugerem que este gene está envolvido na criação de células que quebram o tecido ósseo.
Pode ser por isso que, quando este gene específico é mutado, afeta o crescimento ósseo no maxilar.
Sintomas do querubismo:
- Tecido anormal do osso na parte inferior da face;
- Bochechas com uma aparência inchada e arredondado;
- Desenvolvimento anormal dos dentes;
- Alargamento da mandíbula e do maxilar;
- Problemas de Visão;
- Respiração;
- Fala;
- Deglutição.
Diagnósticos do querubismo:
Os médicos geralmente diagnosticam o querubismo através de uma combinação de avaliações, incluindo:
- Exame físico;
- Revisão do histórico familiar;
- Tomografia computadorizada;
- Raio X.
Se você é diagnosticado, seu médico pode tomar uma amostra de sangue ou fazer uma biópsia de pele para testar se a mutação está no gene SH3BP2. Além disso, para ajudar a determinar o tipo de tratamento necessário.
Após o diagnóstico, o seu médico também pode recomendar:
- Avaliação odontológica por seu dentista ou ortodontista;
- Exame ocular oftalmológico.
Tratamento do querubismo:
O tratamento vai depender de cada caso e de sua evolução, não existe um protocolo definido. Além disso, na maioria dos casos se vê a necessidade de:
- Tratamento estético;
- Curetagem e extração dentária;
- Tratamento expectante;
Como é uma doença sem uma etiologia definida ela não é totalmente compreendida e novos tratamentos ao longo do tempo podem surgir.
