A progeria é uma doença genética rara que ainda não possui cura. A palavra progeria deriva do grego e significa algo parecido com velhice. O primeiro estudioso a descrever a doença foi Jonathan Hutchinson, no ano de 1886.
Foi Hastings Gilford, entretanto, quem mais contribuiu para mais informações acerca da mesma. Por este motivo a progeria também é chamada de síndrome de Hutchinson-Gilford.
A anomalia acomete um número extremamente baixo de crianças. Através dela o processo de envelhecimento adquire uma velocidade até 7 vezes maior do que o normal. Além disso, devido a esta circunstância a expectativa de vida não costuma ultrapassar os 14 anos de idade em meninas e os 16 em meninos.
O que é progeria?
A progeria é uma doença de origem genética, progressiva e sem cura, caracterizada pelo envelhecimento precoce e acelerado do seu portador, que ocorre cerca de 7 vezes mais rápido do que o habitual.
O nome progeria se dá pela união de dois sufixos gregos “pro”, que significa precoce e “gēras”, que quer dizer envelhecido, assim formando envelhecido precoce.
Afetando 1 em cada 4 a 8 milhões de nascidos em todo o mundo, esta doença foi identificada pela primeira vez por Jonathan Hutchinson em 1886, ao descrever o caso de uma criança que apresentava ausência congênita (desde o nascimento) de cabelo.
Causas da progeria:
A progeria, como outras doenças genéticas, é simplesmente um acidente que acontece em um ou mais genes, nada que possa ser prevenido.
A progeria é causada por uma mutação no gene LMNA. Este gene dá instruções para a produção da proteína chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel importante no formato do núcleo no interior das células. É um componente essencial de apoio para o envelope nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo.
As mutações que causam a progeria resultam na produção de uma versão anormal da proteína lamina A, que uma vez alterada faz com que o envelope nuclear fique instável e provoca danos progressivos ao núcleo, fazendo com que as células possam morrer prematuramente.
Sintomas da progeria:
As características de uma criança com a progeria são bem notáveis e de fácil reconhecimento. São sinais que tendem a surgir entre o primeiro ano de vida e o segundo. Os sintomas das crianças que sofrem deste distúrbio costumam ser muito parecidos com os sintomas que pessoas mais velhas sentem, tais como:
- Rigidez das articulações;
- Luxações do quadril;
- Doença cardiovascular grave e progressiva
- Aterosclerose;
- Estrutura corporal debilitada;
- Dentição irregular.
Diagnósticos:
Para identificar se uma criança possui este distúrbio ou não, costuma-se realizar um teste genético para a síndrome de Hutchinson-Gilford, também denominado de HGPS, está atualmente disponível. Além disso, o exame é um grande avanço para a área, tendo em vista que antes o diagnóstico só poderia ser realizado por meio dos sintomas físicos, como mudanças na pele e falta de peso, o que era um grande problema já que esses sintomas poderiam não ser identificados até os dois anos de vida.
Isso, além de auxiliar no tratamento da doença de forma mais rápido, o exame HGPS ajuda a tranquilizar os pais das crianças afetadas. Além disso, já que a desordem ocasionada pela Progeria se origina em uma mutação genética esporádica, ou seja, não é porque um dos filhos nasceu com a condição que os demais também serão portadores da mesma síndrome.
Tratamentos:
Não há um tratamento específica para progeria e, por isso, o médico sugere alguns tratamentos de acordo com os problemas que vão surgindo. Além disso, entre as formas de tratamento mais utilizadas estão:
Uso diário de aspirina: permite manter o sangue mais fino, evitando a formação de coágulos que podem provocar infartos ou AVC;
Sessões de fisioterapia: ajudam a aliviar a inflamação das articulações e fortalecer os músculos, evitando fraturas fáceis;
Cirurgias: são utilizadas para tratar ou evitar problemas graves, especialmente no coração.
Além disto, o médico também pode receitar outros remédios para, como Estatinas para reduzir o colesterol, ou hormônios de crescimento, caso a criança esteja muito abaixo do peso, por exemplo. Uma nova forma de tratamento está sendo testada para tentar atrasar o envelhecimento das células, controlando a forma como a célula gasta energia.
