Hemofilia C: o que é, causas, e tratamentos

A hemofilia C é uma doença hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos (internos e externos), retardo no tempo de coagulação sanguínea, hematomas, dores e inchaço nas articulações. É causada pela insuficiência de fatores coagulantes no sangue e, quando não tratada, pode levar à morte por hemorragia.

Quando há a ruptura em algum vaso sanguíneo, o sangue passa a fluir para fora. Isso pode ocorrer tanto dentro do corpo, caracterizando sangramentos internos, quanto fora, como quando alguém sofre um corte.

No local da ruptura, proteínas chamadas fatores coagulantes trabalham juntamente com as plaquetas sanguíneas para formar uma espécie de tampão e estancar o sangramento. A esse tampão dá-se o nome de coágulo sanguíneo.

A pessoa hemofílica tem problemas na produção dos fatores coagulantes e, por isso, o processo é dificultado e se torna mais lento. Assim, ao sofrer alguma lesão, o hemofílico pode vir a sangrar por mais tempo do que uma pessoa com a coagulação normal.

Além disso, a doença está também associada a frequentes sangramentos espontâneos nos músculos e órgãos, causando hemorragias internas difíceis de parar.

Dependendo da gravidade, o distúrbio é identificado logo nos primeiros anos de vida da criança, através de manchas na pele (hematomas) assim que ela começa a engatinhar ou andar. Em outros casos, adolescentes e adultos podem descobrir que sofrem de hemofilia C após cirurgias, extrações dentárias ou acidentes graves, por terem um grau moderado ou leve da doença que não se manifesta com sangramentos internos.

Um dos casos mais famosos de hemofilia C na história é o da Rainha Vitória, do Reino Unido, que era portadora e passou o gene para seus descendentes. Acredita-se que a condição da rainha foi causada por uma mutação genética espontânea, que resultou no aparecimento da hemofilia C na família real inglesa e, posteriormente, em diversas realezas.

Por estar diretamente ligada ao cromossomo sexual X, a hemofilia é mais frequente em homens, mas também pode ocorrer em mulheres caso a mesma tenha alterações nos dois cromossomos sexuais.

Quais são as causas de hemofilia?

Embora a Hemofilia seja uma doença tipicamente genética, ela pode ser causada também por outros fatores. Ainda que mais raramente, a condição pode se desenvolver por fatores autoimunes, que não é transmissível geneticamente, ou por mutação espontânea, que pode ser passada para os filhos.

Entenda melhor as causas:

1. Genéticas:

Os tipos A e B da hemofilia C estão ligados a um gene presente no cromossomo sexual X. Por isso, a doença é mais comum em homens, que possuem apenas 1 cromossomo X, enquanto as mulheres possuem 2 e, quando um deles está com algum defeito, o outro pode compensar.

A informação de como produzir o fator coagulante está codificada no cromossomo sexual X. Quando há alguma alteração no gene responsável pela proteína, o organismo pode passar a produzir uma proteína defeituosa ou até mesmo cancelar sua produção.

Essa deformidade na proteína causa complicações no processo de coagulação, uma vez que cada fator é imprescindível para a realização do coágulo.

Em geral, as mulheres que possuem um gene defeituoso não apresentam sintomas da doença e são chamadas de “portadoras”. Quando essa mulher tem um filho, existe uma chance de 50% que ele seja hemofílico. Já se tiver uma filha, a chance de que ela também seja portadora é de 50%.

O pai nunca pode passar a doença para seus filhos do sexo masculino, uma vez que o cromossomo X dos filhos homens sempre vem da mãe. Entretanto, ao ter uma filha com uma parceira não portadora, esse pai passa o gene alterado para a menina, tornando-a portadora.

Caso o pai da menina seja hemofílico e a mãe portadora, há a possibilidade da menina herdar dois cromossomos alterados, tornando-se, assim, não apenas portadora, mas também hemofílica.

No caso da hemofilia C, a alteração está no cromossomo 4, um autossomo que não está relacionado com o sexo da pessoa. Por isso, pode ocorrer tanto em homens quanto mulheres.

2. Autoimunes:

Acontece quando o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo saudável. Isso pode gerar diversas doenças autoimunes, incluindo a Hemofilia adquirida.

3. Mutação espontânea:

Cerca de 1/3 da população hemofílica não possui histórico da doença na família. Sendo assim, acredita-se que o distúrbio seja causado por uma mutação espontânea no cromossomo, que pode ser passada para as próximas gerações.

Qual é o tratamentos para hemofilia:

O seu médico pode tratar a Hemofilia A com um hormônio de prescrição. Este hormônio é chamado de desmopressina, que eles podem dar como uma injeção em sua veia. Este medicamento funciona estimulando os fatores responsáveis ​​pelo processo de coagulação sanguínea.

Seu médico pode tratar a hemofilia B infundindo seu sangue com fatores de coagulação do doador. Às vezes, os fatores podem ser dados na forma sintética. Estes são chamados de “fatores de coagulação recombinantes”.

O seu médico pode tratar a hemofilia C com infusão de plasma. A infusão funciona para parar o sangramento profuso. O fator deficiente responsável pela hemofilia C só está disponível como medicamento na Europa. Você também pode ir a terapia física para reabilitação se suas articulações são danificadas pela hemofilia.