A hemofilia é uma doença genética que ocorre quando há uma alteração no gene que produz o fator VIII ou IX. Além disso, a pessoa hemofílica tem problemas na produção dos fatores coagulantes e, por isso, o processo é dificultado e se torna mais lento. Assim, ao sofrer alguma lesão, o hemofílico pode vir a sangrar por mais tempo do que uma pessoa com a coagulação normal.
Dependendo da gravidade, o distúrbio é identificado logo nos primeiros anos de vida da criança, através de manchas na pele (hematomas) assim que ela começa a engatinhar ou andar. Em outros casos, adolescentes e adultos podem descobrir que sofrem de hemofilia após cirurgias, extrações dentárias ou acidentes graves, por terem um grau moderado ou leve da doença que não se manifesta com sangramentos internos.
Um dos casos mais famosos de hemofilia na história é o da Rainha Vitória, do Reino Unido, que era portadora e passou o gene para seus descendentes. Acredita-se que a condição da rainha foi causada por uma mutação genética espontânea, que resultou no aparecimento na família real inglesa e, posteriormente, em diversas realezas.
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma doença hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos (internos e externos), retardo no tempo de coagulação sanguínea, hematomas, dores e inchaço nas articulações. É causada pela insuficiência de fatores coagulantes no sangue e, quando não tratada, pode levar à morte por hemorragia.
Quando há a ruptura em algum vaso sanguíneo, o sangue passa a fluir para fora. Isso pode ocorrer tanto dentro do corpo, caracterizando sangramentos internos, quanto fora, como quando alguém sofre um corte. No local da ruptura, proteínas chamadas fatores coagulantes trabalham juntamente com as plaquetas sanguíneas para formar uma espécie de tampão e estancar o sangramento. A esse tampão dá-se o nome de coágulo sanguíneo.
Quais as causas da hemofilia?
Embora a hemofilia seja uma doença tipicamente genética, ela pode ser causada também por outros fatores. Ainda que mais raramente, a condição pode se desenvolver por fatores autoimunes, que não é transmissível geneticamente, ou por mutação espontânea, que pode ser passada para os filhos.
Tipos de hemofilia:
A hemofilia pode ser classificada de acordo com o fator de coagulação faltante ou, ainda, de acordo com a sua gravidade. Saiba mais sobre os tipos abaixo:
- Hemofilia A: É a forma mais comum da hemofilia, causada por alterações no gene F8, que altera a produção do fator VIII. Afeta cerca de 1 a cada 5.000 nascimentos do sexo masculino.
- Hemofilia B: Causada por alterações no gene F9, esse tipo afeta o fator IX e ocorre em cerca de 1 a cada 34.000 nascimentos do sexo masculino.
- Hemofilia C: Extremamente rara, a hemofilia C tem sintomas mais suaves e afeta o fator XI e tem incidência igual em homens e mulheres, pois a alteração não está nos cromossomos sexuais. É mais comum em pessoas descendentes dos judeus asquenazes, porém é encontrada também em outras etnias.
- Hemofilia adquirida: Em algumas pessoas, o sistema imunológico pode se confundir e atacar as próprias células saudáveis do corpo humano, causando as chamadas doenças autoimunes. Quando o organismo cria anticorpos contra os fatores coagulantes, desenvolve-se uma hemofilia adquirida, que pode afetar pessoas de todos os sexos, idades e etnias. Vale ressaltar que esse é o tipo mais raro da doença.
Sintomas da hemofilia:
Os sintomas da hemofilia variam de pessoa para pessoa e de acordo com o grau de gravidade (leve, moderada ou grave) da doença. Em caso de hemofilia leve ou moderada, por exemplo, o sangramento pode não parar após cirurgias ou traumas, sem maiores complicações. Já pessoas que sofrem com hemofilia grave podem experienciar sangramentos espontâneos.
Alguns sintomas mais comuns são:
- Sangramento excessivo em cortes e machucados, especialmente após cirurgias ou procedimentos dentais;
- Manchas roxas grandes na pele, chamadas equimoses;
- Acúmulo de sangue no tecido subcutâneo (camada de gordura) ou muscular, chamado hematoma;
- Sangramento incomum após vacinas;
- Dor, inchaço, aumento de temperatura e travamento das juntas (articulações), o que caracteriza um sangramento interno espontâneo;
- Sangue na urina ou nas fezes;
- Sangramento nasal sem causa aparente.
Diagnóstico:
Para se ter um diagnóstico preciso, é necessário comunicar ao clínico geral a suspeita de hemofilia, contando o histórico de sangramentos e outros sintomas da doença. Ele pode, então, requisitar um exame de sangue, no qual um enfermeiro coleta um pouco do sangue e envia para um laboratório para análises. No laboratório, um clínico geral ou hematólogo faz a contagem dos fatores coagulantes no sangue e confere se há carência ou não.
Hemofilia tem cura?
Infelizmente, não existe uma cura para a hemofilia atualmente. Entretanto, existem tratamentos que podem ajudar a prevenir e controlar os sangramentos, quando estes ocorrem. Saiba mais:
1. Reposição plasmática do fator coagulante:
O tratamento mais comum é a reposição do plasma contendo os fatores coagulantes por meio intravenoso. Em geral, isso é feito com sangue doado ou com um concentrado que não utiliza sangue humano, chamado “fatores de coagulação recombinantes”.
2. Desmopressina:
Para hemofílicos do tipo A em grau leve ou moderado, a injeção ou spray de desmopressina pode ser uma opção de tratamento. A desmopressina é um hormônio sintético que simula a vasopressina, naturalmente presente no corpo. O papel desse hormônio na coagulação é importante, pois contribui para a liberação do fator VIII, o que, consequentemente, aumenta sua disponibilidade no sangue.
3. Medicamentos antifibrinolíticos:
Os medicamentos antifibrinolíticos ajudam a prevenir que os coágulos se desfaçam. A falta de algumas proteínas nesses coágulos pode torná-los mais frágeis e propensos ao rompimento e, por isso, esse tipo de medicamento pode ser receitado.
4. Colas de fibrina:
As colas ou selantes de fibrina são uma espécie de cola orgânica que auxiliam na coagulação e cicatrização de certos cortes e lesões. Muito utilizada em cirurgias, essas colas podem ser aplicadas no local do ferimento. Pode ser útil em procedimentos cirúrgicos e odontológicos.
