A galactosemia é causada pela deficiência completa de galactose-1-fosfato, é o tipo mais comum e grave. Além disso, a galactosemia é uma desordem genética rara que afeta a forma como seu corpo metaboliza a galactose. A galactose é um açúcar simples encontrado em leite, queijo, iogurte e outros produtos lácteos. Quando é combinado com glicose, faz lactose.
Galactosemia significa ter muita galactose no sangue. O acúmulo de galactose pode levar a sérias complicações e problemas de saúde. Existem quatro tipos principais de distúrbios de galactossemia:
- Galactosemia variante clássica e clínica;
- Deficiência de galactoquinasa;
- Deficiência de epimerase;
- Galactosemia Variante Duarte.
O que é galactosemia?
Ela é uma doença com frequência de 1 a cada 100 mil nascimentos, causada pela mutação de um gene no cromossomo 9. Esse gene em condição recessiva (homozigose) causa a incapacidade no reconhecimento e utilização da galactose (dissacarídeo), açúcar formado na digestão da lactose, presente no leite fornecido a uma criança em fase de lactação.
Normalmente, a galactose é transformada em glicose, que pode ser usada na respiração celular, fornecendo energia para as atividades metabólicas. Mas, nos indivíduos portadores do gene mutante, o organismo não sintetiza a enzima (galactose-1-fosfato uridiltransferase) que realiza a conversão entre esses carboidratos.
Dessa forma, a galactose acumula-se no organismo, provocando diarreia, vômito, desidratação, icterícia, retardo no desenvolvimento da criança e até a morte.
Quais as causas da galactosemia?
Esta é uma doença do tipo hereditária, que se passa de pais para filhos. Acomete tanto homens quanto mulher e possui uma prevalência maior em indivíduos de pele branca. Pessoas com esta doença não conseguem metabolizar o açúcar simples da galactose. O açúcar encontrado no leite é pela metade formado de galactose.
Portanto, é o acúmulo de substâncias feitas de galactose que provocam danos à saúde. Estas não serão metabolizadas e podem afetar os rins, o cérebro e o fígado, por exemplo. É preciso muito cuidado por parte destas pessoas para não ingerir leite ou qualquer outra espécie de derivado que poderia prejudicar a saúde.
Quais os principais sintomas da galactosemia?
É muito comum que os sintomas surjam ainda quando o bebê for recém-nascido. Isso ocorre por conta do leite materno, ou pela alimentação que contenha leite bovino ou derivados dele.
Ao perceber os principais sintomas, é necessário fazer uma consulta ao médico, principalmente se já houver casos dessa doença na família.
Os principais sintomas da galactosemia são:
- Irritabilidade;
- Bebê que recusa a mama;
- Ânsia e vômitos;
- Peles e olhos amarelados (icterícia);
- Insuficiência no ganho de peso;
- Convulsão;
- Ascite;
- Letargia;
- Aumento no tamanho do fígado.
Tratamentos:
Pessoas com esta doença precisam evitar todo e qualquer tipo de leite, tanto o bovino quanto o materno. Até mesmo derivados do leite e leite em pó devem ser evitados para o resto da vida. Portanto, é muito importante que se tenha atenção ao rótulo de alimentos, já que às vezes vestígios de leite são encontrados nos alimentos menos esperados.
A falta destes alimentos pode, no entanto, ser prejudicial. É preciso encontrar saídas que supram as necessidades adquiridas. Os bebês podem, por exemplo, passar a tomar leite de soja, leite a base de carne ou algum outro que não possua lactose. Suplementos de cálcio também devem ser incluídos nesta dieta.
Basicamente através destas medidas é possível levar uma vida normal. Porém, elas deverão ser tomadas por toda a vida e nunca se deve descuidar da condição. O prognóstico é positivo quando tudo é seguido à risca. Caso haja dificuldades um profissional pode ajudar na elaboração de uma dieta adequada. O importante é não deixar de buscar por ajuda em hipótese alguma. O tratamento precisa ser iniciado o quanto antes, para que o acúmulo da substância não provoque danos ao corpo humano.
