Fenilcetonúria: o que é, causas, sintomas e tratamentos

O “teste do pezinho”, feito em recém-nascidos como parte dos exames neonatal. Esse teste, que retira gotas de sangue do pé dos bebês serve para detectar possíveis doenças, entre elas a fenilcetonúria.

Bebês em muitos países são examinados após o nascimento para detectar se eles têm esta doença. Reconhecer a fenilcetonúria imediatamente pode ajudar a prevenir novos problemas de saúde.

Um em cada doze mil nascidos vivos será diagnosticado com esta doença e as crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “. Por isso que é importante saber mais sobre essa doença.

O que é fenilcetonúria:

Ela é uma rara doença genética, identificada pelo acúmulo de fenilalanina devido ao defeito ou ausência da enzima hidroxilase. Ela é essencial para a conversão do aminoácido em tirosina, proteína ativa na síntese de melanina.

Esta mutação na hidroxilase é autossômica e recessiva, ou seja, atinge homens e mulheres na mesma proporção e é induzida pelos genes recessivos dos pais do indivíduo.

A alteração genética herdada por ambos os pais desencadeia um defeito na codificação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), essencial para transformar o aminoácido fenilalanina (FAL) em outro aminoácido, a tirosina.

Já que os portadores da doença não conseguem metabolizar a fenilalanina, ela se acumula na corrente sanguínea. Com este aumento, as moléculas do sangue se transforma em ácido fenilpirúvico, que se torna tóxico em vários órgãos, inclusive o cérebro.

Causas da fenilcetonúria:

Ela é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com esta doença não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

Sintomas da fenilcetonúria:

Quando o diagnóstico não é feito logo após o nascimento, os sintomas surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida do bebê. Os frequentemente relatados são:

• Náuseas;
• Hiperatividade;
• Comportamento agressivo ou auto-agressivo;
• Convulsões;
• Vômito;
• Feridas na pele, semelhante ao eczema (inflamação cutânea);
• Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
• Odor corpóreo característico.

Tratamentos:

O tratamento da a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do alimentos que contenham fenilalaninas, como os alimentos de origem animal, por exemplo. E, para evitar anemias, por causa disso, normalmente se faz uma suplementação de ferro.

O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo, para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.

Durante a gravidez pode ser importante controlar a quantidade de fenilalanina no sangue de mulheres que nasceram com esta condição.