A esclerose tuberosa, ou doença de Bourneville, é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele, causando sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento ou cistos nos rins, dependendo da região afetada.
Esta doença não tem cura, mas pode ser tratada com remédios para diminuir os sintomas, como remédios anti-convulsionantes, por exemplo, com sessões de psicologia, fisioterapia ou terapia ocupacional, de forma a melhorar a qualidade de vida.
Existe ainda outra doença que provoca sintomas semelhantes com o crescimento de tumores no corpo, no entanto, apenas afeta a pele e é conhecida como neurofibromatose.
Causas da esclerose tuberosa:
TSC é causada por mutações em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as proteínas hamartina e tuberina. Estas proteínas agem como supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de célula e diferenciação.
O nome, composto do latim tuber (inchaço) e o skleros grego (duro), recorre ao achado patológico de um grosso, firme e pálido gyri, chamado “tubérculo” , nos cérebros de pacientes mortos. Estes tubérculos foram descritos primeiro por Désiré-Magloire Bourneville em 1880; as manifestações corticais às vezes podem ser conhecidas ainda pelo epônimo doença de Bourneville.
Sintomas da esclerose tuberosa:
Os sintomas da Esclerose Tuberosa variam de acordo com a localização dos tumores:
Pele:
- Manchas claras na pele;
- Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
- Lesões no rosto, semelhantes a acne;
- Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar.
Cérebro:
- Epilepsia;
- Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
- Hiperatividade;
- Agressividade;
- Esquizofrenia ou autismo.
Coração:
- Palpitações;
- Arritmia;
- Sensação de falta de ar;
- Tonturas;
- Desmaios;
- Dor no peito.
Pulmões:
Tosse persistente;
Sensação de falta de ar.
Rins:
- Urina com sangue;
- Aumento da frequência em urinar, principalmente à noite;
- Inchaço das mãos, pés e tornozelos.
Geralmente, estes sintomas surgem durante a infância e o diagnóstico pode ser feito através de exames genéticos de cariótipo, tomografia craniana e ressonância magnética. Porém, também existem casos em que os sintomas podem ser muito leves e passar despercebidos até à idade adulta.
Tratamentos:
No caso de convulsões: anticonvulsivantes podem ser usados. Às vezes, caso os medicamentos não sejam eficazes, uma cirurgia é realizada para remover um tumor ou para remover uma pequena parte do cérebro envolvida na ocorrência das convulsões.
- Em Caso de Hipertensão Arterial: medicamentos anti-hipertensivos podem ser usados ou cirurgia realizada para a remoção de tumores renais.
- No Caso de Problemas Comportamentais: técnicas de controle do comportamento (incluindo castigos e uso consistente de punições e elogios apropriados) podem ajudar. Medicamentos são às vezes necessários.
- No Caso de Atraso do Desenvolvimento: Educação especial ou fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia podem ser recomendadas.
- No Caso de Nódulos na Pele: eles podem ser removidos com dermoabrasão (esfregando-se a pele com um instrumento de metal abrasivo para remover a camada superior) ou laser. Para tumores cancerosos e alguns tumores não cancerosos: Everolimo pode ser usado para encolher os tumores.
Pelo fato de a Esclerose Tuberosa ser um distúrbio para toda a vida e novos problemas poderem se desenvolver, as pessoas afetadas devem ser monitoradas cuidadosamente pelo resto da vida. Aconselhamento genético é recomendado às pessoas afetadas e seus familiares caso elas considerem ter filhos.
