Epidermólise bolhosa: causas, sintomas e tratamentos
A epidermólise bolhosa é um grupo de doenças raras que causam a pele frágil e bolhas. As bolhas podem aparecer em resposta a pequenas lesões, mesmo do calor, fricção, arranhão ou fita adesiva. Em casos graves, as bolhas podem ocorrer dentro do corpo, como o revestimento da boca ou do estômago. A maioria dos tipos de epidermólise bolhosa são herdados.
A condição geralmente aparece na infância ou na primeira infância. Algumas pessoas não desenvolvem sinais e sintomas até a adolescência ou adustez precoce. A epidermólise bolhosa não tem cura, embora formas suaves possam melhorar com a idade. O tratamento concentra-se no cuidado de bolhas e na prevenção de novas.
O que é epidermólise bolhosa?
Epidermólise bolhosa define aproximadamente 30 doenças raras e sem cura causadas por um defeito genético da fixação da camada da epiderme na derme. Pele e mucosas ficam frágeis e formam bolhas com qualquer trauma leve. A doença afeta 1 a cada 50 mil pessoas nascidas.
O epitélio é o revestimento do corpo. Entra aqui a pele de sua mão e a mucosa de seus órgãos. Na pele, existem duas camadas que são conectadas uma a outra por âncoras de proteína: a epiderme é a camada mais externa. Ela protege o corpo de infecções, perda de líquido e de calor. Além disso, é formada principalmente por queratina e serve como barreira entre o corpo e o ambiente.
Causas da epidermólise bolhosa:
A epidermólise bolhosa geralmente é hereditária. O gene da doença pode ser transmitido de um dos pais que possui a doença (herança autossômica dominante). Ou pode ser transmitida por ambos os pais (herança recessiva autossômica) ou surgir como uma nova mutação na pessoa afetada que pode ser transmitida.
A pele é composta por uma camada externa (epiderme) e uma camada subjacente (derme). Além disso, a área onde as camadas se encontram é chamada de membrana basal. Os vários tipos de epidermólise são amplamente definidos por qual camada as bolhas se formam.
Sintomas da epidermólise bolhosa:
Os sinais e sintomas da epidermólise bolhosa variam dependendo do tipo. Eles incluem:
- Pele frágil que se acumula facilmente, especialmente nas mãos e pés;
- Pregos que são grossos ou não formam;
- bolhas dentro da boca e da garganta;
- Pele espessada nas palmeiras e solas dos pés;
- Blisting, cicatrização e perda de cabelo (alopecia cicatrizada);
- Pele de aparência fina (cicatriz atrófica);
- Pequenos choques ou espinhas de pele branca (milia);
- Problemas dentários, como a cárie dentária do esmalte mal formado;
- Dificuldade de deglutição (disfagia);
- Coceira, pele dolorida.
As bolhas de Epidermólise Bolhosa podem não aparecer até que uma criança primeiro comece a caminhar ou até que uma criança mais velha comece novas atividades físicas que desencadeiam uma fricção mais intensa nos pés.
Tratamento da Epidermólise bolhosa:
Se as mudanças de estilo de vida e os cuidados domiciliários não controlam os sinais e sintomas da epidermólise bolhosa, os tratamentos podem incluir medicamentos, cirurgia e reabilitação. Além disso, a condição geralmente progride apesar do tratamento, às vezes causando complicações graves e a morte.
Cirurgia: O tratamento cirúrgico pode ser necessário. As opções às vezes utilizadas para esta condição incluem:
Alargando o Esôfago: A formação de bolhas e cicatrizes do esôfago pode levar ao estreitamento esofágico, dificultando a alimentação. Além disso, a dilatação cirúrgica do esôfago pode aliviar isso e facilitar o transporte de alimentos da boca ao estômago. Os riscos incluem perfuração esofágica.
Colocação de um Tubo de Alimentação: Para melhorar a nutrição e ajudar com o aumento de peso, um tubo de alimentação (tubo de gastrostomia) pode ser implantado para fornecer alimentos diretamente no estômago.
Enxerto de Pele: Se a cicatrização afetou a função da mão, o médico pode sugerir um enxerto de pele.
Restaurando a Mobilidade: As bolhas repetidas e a cicatrização podem causar a fusão dos dedos das mãos ou dos pés ou curvas anormais nas juntas (contraturas). Além disso, o médico pode recomendar cirurgia para corrigir essas condições, especialmente se interferir com o movimento normal.