A síndrome de aicardi é uma desordem que ocorre quase que exclusivamente em mulheres, ela se caracteriza por três características principais que ocorrem juntas na maioria dos indivíduos afetados. Além disso, as pessoas com síndrome de aicardi têm tecido ausente ou subdesenvolvido que liga as metades esquerda e direita do cérebro (agenesia ou disgênese do corpo caloso).
Eles têm convulsões começando na infância (espasmos infantis), que tendem a progredir para convulsões recorrentes (epilepsia) que podem ser difíceis de tratar. Os indivíduos afetados também têm lacunas coriorretinianas, que são defeitos no tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina).
O que é a síndrome de aicardi?
A síndrome de aicardi é uma desordem genética rara que interfere na formação do corpo caloso, que é a estrutura que liga os dois lados do cérebro. Em pessoas com esta síndrome, o corpo caloso está faltando parcial ou completamente. A desordem ocorre quase que exclusivamente em recém nascidos. Pesquisadores médicos não acreditam que o transtorno seja passado dos pais para seus filhos.
A causa exata da síndrome não é conhecida. No entanto, é pensado para ser causado por uma mutação pela primeira vez nos genes da criança. Uma vez que a desordem afeta principalmente as fêmeas, os pesquisadores acreditam que a mutação ocorre especificamente no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. As fêmeas têm dois cromossomos X. Os machos tipicamente possuem um cromossomo X e um cromossomo Y.
Quais são os sintomas da síndrome de aicardi?
Os sintomas da síndrome de aicardi geralmente aparecem em bebês entre as idades de 2 e 5 meses de idade. Seu filho pode começar a se empurrar ou ter espasmos infantis, um tipo de convulsão que ocorre em bebês. Além disso, estas convulsões podem se desenvolver em epilepsia mais tarde na vida. Seu filho também pode desenvolver manchas amareladas em seus olhos. As lesões na retina, que é a camada de tecido sensível à luz na parte de trás do olho, causam essas manchas.
Outros sintomas incluem:
- um coloboma, que é um buraco ou espaço em uma das estruturas do olho;
- olhos anormalmente pequenos;
- uma cabeça invulgarmente pequena;
- deformidades da mão;
- dificuldades intelectuais;
- atrasos no desenvolvimento;
- dificuldade em comer;
- diarreia;
- Prisão de ventre;
- refluxo gastroesofágico;
- espasticidade, que é uma condição que causa músculos rígidos e rígidos;
Sintomas adicionais da síndrome de aicardi incluem anormalidades nas costelas e coluna vertebral, como escoliose. Além disso, as crianças com este transtorno também podem ter características faciais incomuns, como um nariz mais plano, orelhas maiores ou um espaço menor entre o lábio superior e o nariz. Portanto, uma vez que a síndrome pode resultar em olhos mal desenvolvidos, as crianças podem sofrer visão prejudicada ou cegueira.
O que causa a síndrome de aicardi?
Além disso, a síndrome de aicardi aparece frequentemente nas mulheres, bem como em meninos com síndrome de Klinefelter, condição em que um macho possui um cromossomo X extra. Por estas razões, os pesquisadores acreditam que a desordem é causada por um defeito no cromossomo X.
As pessoas normalmente possuem 46 cromossomos em cada célula. No entanto, dois dos 46 cromossomos são cromossomos sexuais, conhecidos como X e Y. Eles ajudam a determinar se alguém irá desenvolver características sexuais masculinas ou femininas. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
Como se diagnostica?
Os médicos geralmente podem diagnosticar a síndrome de aicardi com base nos sintomas. No entanto, uma vez que cada criança pode apresentar diferentes sintomas, testes adicionais podem ser necessários. Alguns testes que são usados para ajudar os médicos a fazer um diagnóstico incluem:
exames oculares:
- um eletroencefalograma (EEG), que avalia a atividade elétrica do cérebro e detecta a atividade de convulsão
- uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada, que fornece imagens anatômicas detalhadas da cabeça e do cérebro
Como é tratada?
Além disso, não há cura para a síndrome de aicardi neste momento. No entanto, alguns sintomas podem ser gerenciados com tratamento. O método mais comum de tratamento envolve o controle das convulsões e espasmos provocados pela desordem.
Existem também programas disponíveis para ajudar crianças e seus pais a lidar com as deficiências intelectuais e os atrasos no desenvolvimento que costumam acompanhar a Síndrome de Aicardi.
O médico do seu filho provavelmente irá encaminhá-lo para um neurologista pediátrico para uma avaliação posterior. Um neurologista pediátrico é um médico especializado no tratamento de distúrbios do sistema nervoso em crianças. Portanto, eles podem ajudar o seu filho a gerir a longo prazo da síndrome os médicos nesses outros campos também podem ser também podem ser consultados com base nos sintomas e gravidade da síndrome:
- neurocirurgia;
- oftalmologia;
- ortopedia;
- gastroenterologia;
- fisioterapia;
- terapia de fala;
- terapia ocupacional;
