A síndrome de alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente vários órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. Além disso, esta doença caracteriza-se pela insuficiência de ductos biliares e hepáticos, levando assim ao acúmulo de bile no fígado, que o impede de trabalhar normalmente para eliminar os resíduos do sangue.
Os sintomas manifestam-se ainda na infância, podendo ser causa de icterícia prolongada nos recém-nascidos. Em alguns casos, os sintomas podem passar despercebidos, não causando danos graves e em casos mais graves pode ser necessário fazer transplante dos órgãos afetados.
O que é síndrome de alagille?
A síndrome de alagille é uma doença que afeta o fígado, coração e outras partes do corpo. Além disso, esta doença afeta 1 em cada 100.000 nascidos vivos. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. Portanto, a doença geralmente estabiliza idades entre 4 e 10 anos.
Quais são as causas da síndrome de alagille?
Além disso, a síndrome de alagille é herdada como um traço dominante autossomia, isto significa que pode ser herdado de um pai que tem a desordem. As Crianças que têm um pai com a desordem têm 50 por cento prováveis desenvolver a desordem.
No enanto, aqueles com a desordem têm uma mutação genética (JAG1) no gene Jagged1. As Mutações no gene NOTCH2 podem igualmente ser consideradas em sofredores menos de 1%.
Quais são os sintomas da síndrome de alagille?
Os portadores da síndrome de alagille costumam ter a pele amarelada, manchas nos olhos, ossos da coluna em forma de borboleta, problemas cardíacos, atraso no desenvolvimento, muita coceira pelo corpo e depósito de colesterol na pele.
Em geral a doença estabiliza entre 4 e 10 anos de idade, mas na presença de insuficiência do fígado ou nas lesões cardíacas o risco da mortalidade é maior.
Qual o diagnóstico?
O diagnóstico desta síndrome é feito através de uma biópsia do fígado, e o tratamento procura amenizar os sintomas, uma vez que não existe cura para a síndrome de alagille. Além disso, para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida são aconselhados medicamentos como Rifampicina e
O Phenobarbitol que regularizam o fluxo biliar e diminuem as coceiras, multivitamínicos, cirurgias reparadoras no coração e transplante de órgãos nos
casos mais graves.
Os principais diagnósticos diferenciais incluem a deficiência de α-1-antitripsina, infecções virais como a rubéola congênita, citomegalovírus ou hepatite B.1, síndrome de Byler, síndrome de Aegenaes e a síndrome de Zellweger.
Qual é o tratamento?
Não há cura conhecida para a síndrome de alagille. Além disso, a maioria dos tratamentos disponíveis tem como objectivo melhorar o funcionamento do coração e diminuir os efeitos da alteração da função hepática.
Vários medicamentos são utilizados para melhorar o fluxo biliar e diminuir a coceira. Uma cirurgia corretiva é por vezes necessária para melhorar defeitos cardíacos associados à doença.
Para além disso, como as artérias pulmonares são na maior parte das vezes estreitas, existe um processo que pode ser utilizado com objetivo de alargar as artérias para reduzir a pressão sobre as válvulas de bombeamento do coração. O transplante de fígado nos últimos anos tem sido uma alternativa bem-sucedida para medicação em casos graves.
