A doença de gaucher apesar de pouco conhecida, é uma doença genética, progressiva e recessiva, incluída em um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas, caracterizada pela deficiência de enzimas. A doença de gaucher, também chamada de síndrome de Gaucher, provoca dor abdominal, fadiga e aumento do baço e/ou do fígado, podendo atingir o cérebro.
A doença de gaucher que já tem mais de 500 pacientes no Brasil, ganhou o mês de outubro como o mês de Conscientização da Doença. Outubro também é o mês da Conscientização do Câncer de Mama. Neste conteúdo você entenderá mais a respeito da doença de gaucher, seus principais sintomas, causas e diagnóstico para um melhor tratamento da síndrome de Gaucher.
O que é a doença de gaucher:
É uma doença em que ocorre um acúmulo de glicocerebrosídios em vários órgãos do corpo, prejudicando o funcionamento deles. Há três tipos da doença: tipo I, não neuropática, que é a forma mais comum; tipo II, neuropática infantil aguda, que começa tipicamente dentro de seis meses após o nascimento e tipo III, neuropática crônica, que pode começar em qualquer momento na infância ou mesmo na idade adulta. A doença de gaucher foi descrita originalmente pelo médico francês Philip Gaucher, em 1882.
Quais são as causas:
A doença de gaucher é uma doença genética na qual ocorre uma deficiência da enzima glicocerebrosídio, levando a um acúmulo de glicocerebrosídios nas células brancas do sangue, especialmente nos macrófagos e também no baço, fígado, rins, pulmões, cérebro e medula óssea.
A doença é causada por uma mutação recessiva de um gene localizado no cromossomo 1 e afeta igualmente homens e mulheres. Os três tipos da Doença são autossômicos recessivos. Assim, ambos os pais devem ser portadores para que os filhos sejam afetados (apenas 25% da prole é afetada).
Sintomas da doença de gaucher:
Os sintomas e a evolução dependem, evidentemente, do tipo que se sofre. No caso da doença de gaucher Tipo I os sintomas mais frequentes são:
- Hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço) pelo acúmulo de células de
- Gaucher em ambos os órgãos.
- Anemia (baixa de glóbulos vermelhos) e trombocitopenia (baixa de plaquetas) pelo acúmulo de células de Gaucher na medula óssea.
- Dor óssea e aumento de fraturas ósseas.
No tipo II existe também envolvimento nervoso grave que progride rapidamente. Geralmente se apresenta paralisia ocular, espasmos, convulsões e epilepsia. O prognóstico é ruim e geralmente causa a morte dentro de um curto período.
Tratamento:
O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática. Administra-se glicocerebrosídio sintética (imiglucerase) para substituir a enzima ausente nos pacientes que sofrem com a Doença. Este tratamento é bastante eficaz em pacientes que sofrem o tipo I, sendo pouco eficaz no tipo II e de resposta variável no tipo III.
Como terapia alternativa é possível utilizar Miglustate que é uma terapia de redução do substrato para reduzir a síntese de glicocerebrosídio. Tomar bifosfonatos ou cálcio pode ajudar a fortalecer os ossos e prevenir fraturas.
